síndrome de klinefelter scielo

<< 11 de Enero de 2018; Aprobado: No caso descrito, a possibilidade de hipogonadismo secundário foi excluída após o exame de raio-X de sela túrcica normal, com níveis séricos elevados de hormônios gonadotróficos (ICSH e FSH). Após seis anos de acompanhamento, observou-se melhora do quadro clínico, com redução da mama, redução dos níveis séricos de ICSH, aumento da disposição para atividades gerais, maior vigor físico e sexual, segundo relato do paciente, com estabilidade emocional e melhora da qualidade de vida. The early identification of these variants allowed the intervention of the neurostimulation team, favoring the neurocognitive development and social integration of these children. No entanto, a pilificação pubiana foi menor no grupo SK+, o mesmo ocorrendo com a média do volume bitesticular e a testosterona, enquanto que o LH e o FSH foram mais elevados neste … 0000005449 00000 n [ Links ], 3. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 600 recién nacidos vivos. Genital malformations led to the diagno sis of severe variants of Klinefelter syndrome, and were corrected around the year of life. Patients with Klinefelter syndrome … /SA true ?F��8dE�V%�)�J�U�Ǐ:n�ү��P7�0I' XV�}��-�#@�� i�F�Q�)��Q�Rt��na5z�4wM%�m�>��S��5Ƞ� 5��ձ��Z��U$�*�o�[M�m��յ)�q��s%�� _w�.EU�O��;��K�-��V�/4&��~+�s^��Mj�Rl� Estos hallazgos podrían estar en relación con un teratoma, otro tipo de tumor germinal, o timoma. /OPM 1 O hipogonadismo primário consiste na falência testicular de origem específica, podendo ser ocasionado por SK, defeitos enzimáticos da síntese de testosterona, processos inflamatórios (orquites), trauma testicular e granulomatose gonadal. Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. >L� � � endstream endobj 3775 0 obj 812 endobj 3776 0 obj << /Filter /FlateDecode /Length 3775 0 R >> stream Madrid, España, 3Servicio de Urgencias. Looking for a Tree Surgeon in Berkshire, Hampshire or Surrey ? The patient had a history of infertility, high stature, gynecomastia, obesity with gynecoid distribution of body fat and testicular atrophy. A SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) é um estado intersexual, determinado geneticamente pela duplicação do cromossomo X, caracterizada por alterações tardias que se tornarão evidentes após a puberdade (1). Sin embargo, es subdiagnosticado, siendo la edad media de diagnóstico de 33 años2,5. El síndrome de Klinefelter es una cromosomopatía (47,XXY en la mayoría de los casos) que se asocia a múltiples comorbilidades en la vida adulta tales como bronquitis crónica, bronquiectasias, enfisema pulmonar, tumores de células germinales, cáncer de mama, venas varicosas en extremidades inferiores, osteoporosis, prolapso mitral, diabetes mellitus, entre otras1. ISSN 0034-9887. http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872019000400518. (Arq Bras Endocrinol Metab 2002;46/3:306-309), Descritores: Hipogonadismo hipergonadotrófico; Infertilidade; Síndrome de Klinefelter. 0000012911 00000 n Ao exame clínico o paciente apresentava biotipo eunucóide (longilíneo com predomínio do segmento inferior), com altura de 170cm, peso de 76kg e índice de massa corporal (IMC) de 26kg/m2. 6 Conifers in total, aerial dismantle to ground level and stumps removed too. Br J Cancer 1995; 71: 416-20. A redução dos níveis plasmáticos de testosterona é o fator indutor da ginecomastia (6). 0000087482 00000 n Thank you.”, ðŸŒ²This was one of our larger projects we have taken on and kept us busy throughout last week. Klinefelter's syndrome. É uma forma de manifestação de ginecomastia, estimando-se sua incidência em 1 caso para cada 850 homens (2). Alrededor de 5 % de los pacientes presentan hendidura palatina (30). Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. 0000009528 00000 n Metabologia, Hospital, A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Klinefelter's syndrome in the male infertility clinic. The patient had a history of infertility, high stature, gynecomastia, obesity with gynecoid distribution of body fat and testicular atrophy. << Sus portadores manifiestan … The exact mechanism that determines the androgenic deficiency is not yet understood, and the degree of Leydig cell dysfunction is variable. Rev. Symptom of micro-orchism for fertility and endocrine testicular function. El paciente se encuentra pendiente de realizar un espermiograma al momento de nuestra valoración. This Scots Pine was in decline showing signs of decay at the base, deemed unstable it was to be dismantled to ground level. This Willow had a weak, low union of the two stems which showed signs of possible failure. Se le solicita TAC de tórax en el que se describe masa mediastínica anterior derecha, con diámetro anteroposterior máximo de 6,9 cm, de contorno polilobulado, sólida, con calcificaciones toscas en su interior y con áreas de menor atenuación centrales (Figura 2). trailer << /Size 3801 /Info 3755 0 R /Root 3761 0 R /Prev 717506 /ID[<34153f9fba7c6ab99b1038b7ab40fb8f>] >> startxref 0 %%EOF 3761 0 obj << /Type /Catalog /Pages 3756 0 R /Metadata 3754 0 R /Outlines 103 0 R /MarkInfo << /Marked true /LetterspaceFlags 0 >> /OpenAction [ 3770 0 R /XYZ null null null ] /PageMode /UseNone /AcroForm 3762 0 R /StructTreeRoot 3763 0 R /PieceInfo << /MarkedPDF << /LastModified (D:20030603103440)>> >> /LastModified (D:20030603103440) >> endobj 3762 0 obj << /Fields [ ] /DR << /Font << /ZaDb 158 0 R /Helv 159 0 R >> /Encoding << /PDFDocEncoding 160 0 R >> >> /DA (/Helv 0 Tf 0 g ) >> endobj 3763 0 obj << /Type /StructTreeRoot /ClassMap 163 0 R /RoleMap 162 0 R /K [ 2851 0 R 2852 0 R 2853 0 R 2854 0 R 2855 0 R 2856 0 R 2857 0 R 2858 0 R 2859 0 R 2860 0 R 2861 0 R 2862 0 R 2863 0 R 2864 0 R 2865 0 R 2866 0 R 2867 0 R 2868 0 R 2869 0 R 2870 0 R ] /ParentTree 3648 0 R /ParentTreeNextKey 59 >> endobj 3799 0 obj << /S 638 /O 786 /V 802 /C 824 /Filter /FlateDecode /Length 3800 0 R >> stream Caso 1: DiagnÃ³stico de genitales atÃpicos al nacer: Falo pequeÃ±o y corvo con meato uretral a nivel escrotal y escroto bÃfido. Genet Couns 2014; 25 (2): 215-20. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das células de Leydig. A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Na ocasião, os níveis pressóricos foram compatíveis com hipertensão arterial sistêmica leve (grau I), sem controle medicamentoso. 0000004294 00000 n Finally, he was able to attend kindergarten. Key words: Genetics, Medical; Klinefelter Syndrome; Mediastinal Diseases; Neoplasms, Germ Cell and Embryonal. Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome. [ Links ], 4. Essa medida revela-se suficiente para fins de triagem. Garden looks fab. , Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais, Clínica de Endocrinologia e Metabologia , Brazil, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Texto La madre de este paciente tenía 42 años en el momento de la concepción. A história pregressa revelou passado de poliomielite sem seqüelas, etilismo grave (cerca de 300mg de álcool/dia) cessado há onze anos, não fazendo uso de medicação alguma, com presença de características sexuais preservadas, sem alteração da libido. /op true ��x� E��'a��Pa��U�?W:�d�!09P5��x�UR��x\EAn>�X�,��#ų�Hj��8�1�� Elsevier; 2016. p. 95-7. 0000001175 00000 n A karyotype was requested (47, XXY), confirming the diagnosis of Klinefelter syndrome. Al aÃ±o de vida se reconstruyeron los genitales. Copyright © Contour Tree and Garden Care | All rights reserved. Mérida, Venezuela. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. 0000007649 00000 n 0000003202 00000 n En países como Dinamarca se confirman citogenéticamente menos de 30% del número esperado de casos anuales6. A análise cromossômica está indicada em todo indivíduo masculino portador de cromatina sexual (22). Síndrome de Klinefelter; malformación genital; 48,XXYY; 49,XXXXY; hipogonadismo. Epub 03-Dic-2019. %�� El objetivo de este trabajo fue … O tratamento consistiu da administração de Durateston®, por via intramuscular, com intervalos de 21 dias. _)��:�Ñԇ��+�QF�!^�E Consiste em uma das causas mais importantes de infertilidade masculina e hipogonadismo primário em nosso meio (3,4). J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1254-60. A SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) é um estado intersexual, determinado geneticamente pela duplicação do cromossomo X, caracterizada por alterações tardias que se tornarão … (PT), Arq Bras Endocrinol Metab 46 [ Links ], 8. (Português), https://doi.org/10.1590/S0004-27302002000300015. 0000007626 00000 n [online]. FADIL ITURRALDE, JosÃ© Luis et al. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. A raíz de la presentación de este caso, consideramos que hay que prestar especial atención a la exploración física de los varones jóvenes con masa mediastínica buscando signos clínicos que sugieran Klinefelter, y recomendamos solicitar siempre cariotipo a aquellos pacientes diagnosticados de tumor de estirpe germinal. endobj No caso relatado, o paciente não fazia uso de nenhum fármaco e não apresentava distúrbio hepático secundário ao etilismo. (3), Acompanhe os números deste periódico no seu leitor de RSS, Resumo (�d�v��iR�=��]b�9]$LC~8"�*ʢ��t��R@��W}��r�% 2�6�T�ݑPym~�++Oj��g7~� 8&�r)�y|� ��@6�I��q�d�J(��}��!AI�`�k�2ȴ(q� No Reino Unido, essa doença é a principal causa de infertilidade masculina (17). 13.Soria JC, Durdux C, Chretien Y. Malignant Leydig cell tumor of the testis associated with Klinefelter's syndrome. 2.Amory JK, Anawalt BD, Paulsen CA. El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. O quadro histológico e o diagnóstico de azoospermia secretora bilateral indicava síndrome de Klinefelter, o que foi confirmado pelo cariótipo 47,XXY do paciente. Case report. Disorders of sex differentiation. , Minas Gerais, Optou-se pela realização de biópsia testicular bilateral, que demonstrou túbulos seminíferos fibrosados e hialinizados, hiperplasia de células de Leydig e túnica albugínea espessada por fibrose. Describir dos pacientes portadores de mal formación genital con diagnóstico genético de variantes severas de síndrome de Klinefelter; y revisar aspectos clínicos y terapéuticos. Cariotipo del paciente en el … No. Endocrinol. Cerca de 75% de estos individuos tienen. Na República da Coréia, o estudo de 9 pacientes com azoospermia revelou 6 (66,7%) novos portadores dessa síndrome (11). Estrogen and progesterone receptors in gynecomastia. Alto Chama, Avda. : 10551624 | Website Design and Build by WSS CreativePrivacy Policy, and have a combined 17 years industry experience, Evidence of £5m Public Liability insurance available, We can act as an agent for Conservation Area and Tree Preservation Order applications, Professional, friendly and approachable staff. A la exploración física destacan talla alta (1,9 m), obesidad (IMC 32 kg/m2) con distribución ginecoide de la grasa corporal, ginecomastia, escaso vello corporal, atrofia testicular y pene pequeño de 2 cm. /Length 18 H��M��0��:��NF��`YH�9v!t}��&��$[;��ly{��4��3[d�b��,�d�e�q��.� ��EpS�j�9ǲC�}�~$�,Y��l��fO��/HR-��J��k��f�̫��f��̛��,Ѐ�.��>s�6�q�\��#0/�0s�g�]�eَCPt��S�� z��B�]��$��!χ��C��"?NA��! (Rev Med Hered 1999; 10: 50-55 ). /CA 1 /OP true [ Links ], 2. Nesse caso, o cariótipo foi do tipo 47, XXY, sem mosaicismo. Â Â 03--2019. 3.Hargreave TB. We wish de emphasize the rare association between Klinefelter syndrome and growth hormone deficiency. Urb. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. , 147, 4, pp.518-521. ðŸŒ². A biópsia testicular na azoospermia excretora revela um padrão histológico normal associado à obstrução de vias excretoras do testículo. La identificación temprana de estas variantes permitió la intervención del equipo de neuroestimulación, favoreciendo el desarrollo neurocognitivo y la integración social de estos niños. During the study, a mediastinal mass was found, whose pathological study disclosed a type B thymoma. Due to being so close to public highways it was dismantled to ground level. Sus portadores manifiestan hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad; las variantes severas presentan además problemas neurocognitivos y del lenguaje desde edades tempranas. Um caso de variante 48,XXXY sem mosaicismo, associado a retardo mental e estrabismo foi descrito na Colômbia, sendo a forma genética mais rara da síndrome (5). Case report, 1Servicio de Medicina Interna. []. 19 0 obj A SK, uma das primeiras anormalidades cromossômicas descritas, resulta de uma alteração genética, com cariótipo 47,XXY, levando ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. , 91, 1, pp.111-115. His height was below the third percentile for age and his bone age lagged behind four years. El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía cromosómica … 1. Alertamos para a importância do diagnóstico precoce a fim de se realizar aconselhamento genético, screening de outros membros da família e iniciar a terapêutica necessária no intuito de evitar ou reduzir as complicações biopsicossociais tardias dessa expressão rara de feminização. 38 Nº 1, 2007 (Enero-Marzo) un cariotipo 47 XXY, 20% son mosaicos, de los cuales el más síndrome Down, síndrome Klinefelter)(5). Very pleased with a fantastic job at a reasonable price. 0000114045 00000 n /SA true 21.Kocar IH, Yesilova Z, Ozata M, et al. El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. Na presença de azoospermia secretora, a biópsia da gônada masculina evidencia vias excretoras anatomicamente normais, redução do número de espermatócitos, espermátides e espermatogônias, com hialinização e fibrose dos túbulos seminíferos (18). /CA 1 0000008622 00000 n Unidad de Endocrinología. 2 (Tierra Llana), Nº 31. 0000010782 00000 n Dirigir correspondencia a: Mary Carmen Barrios. Case 2: At one month of life, a small and severe curved phallus (more than 70Â°) was observed, and testicles were in the scrotum. >> 12.Kominato Y, Fujikura T, Matsui K, Hata N. Acute cerebelar hemorrhage in a patient with Klinefelter's syndrome: XXY. O exame do aparelho genitourinário revelou padrão masculino de distribuição de pêlos, testículos endurecidos, firmes e de volumes reduzidos (menor que 5ml) e mamas do tipo G5P5B3-4, com presença de tecido glandular peri-areolar. Cariotipo: 49,XXXXY. Na suspeita de hipotiroidismo, dosagens de TSH e T4 livre. We report on a 33 year-old male patient with progressive bilateral and painful gynecomastia, hypergonadotropic hypogonadism and associated emotional disturbances. 0000046435 00000 n /Supplement 0 18 0 obj 0000001535 00000 n Caso 2: Al mes de vida se constatÃ³ falo pequeÃ±o y corvo severo (mÃ¡s de 70Â°), testÃculos en bolsa. endstream Palabras clave Sus portadores manifiestan hipogonadismo hipergonadotrÃ³fico en la pubertad; las variantes severas presentan ademÃ¡s problemas neurocognitivos y del lenguaje desde edades tempranas. El fenotipo del síndrome de Klinefelter suele pasar desapercibido si no se tiene un alto nivel de sospecha. Conclusión: La transexualidad es la condición según la cual una persona nace con un sexo específico (genético, gonadal, genital y fenotípico) pero se siente y se percibe del sexo opuesto. The exact mechanism that determines the androgenic deficiency is not yet understood, and the degree of Leydig cell dysfunction is variable. BARRIOS, Mary Carmen et al. Karyotype: 49, XXXXY. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. Além dessas alterações, percebem-se modificações na tonalidade da voz e no padrão masculino de distribuição de pêlos. El caso fue presentado en sesión multidisciplinar de patología torácica, optando por toma de biopsia con aguja gruesa de la lesión. : 0000006031 00000 n m�PD�Q"�(e �b2�T�2��Y�� v�(�*��0�A�IJ@��j�H+�XD�A�q� fQQf�K��L@\��Ȝ��e'�u��Hƺ�V�vq%ƚ��b`�kfX� �� Ȱ]z�>�m��b��δ��t��zk>�6g`��i�MpNa��Z��v � �Z�] endstream endobj 3800 0 obj 601 endobj 3764 0 obj << /Type /Page /Parent 3757 0 R /Resources << /ColorSpace << /CS2 3767 0 R /CS3 3770 0 R /CS0 3767 0 R /CS1 3770 0 R >> /ExtGState << /GS2 3791 0 R /GS3 3793 0 R >> /Font << /TT3 3768 0 R /TT4 3766 0 R /T1_0 3782 0 R /TT5 3784 0 R >> /ProcSet [ /PDF /Text ] >> /Contents [ 3772 0 R 3774 0 R 3776 0 R 3778 0 R 3780 0 R 3786 0 R 3788 0 R 3798 0 R ] /MediaBox [ 0 0 595 842 ] /CropBox [ 0 0 595 842 ] /Rotate 0 /StructParents 37 >> endobj 3765 0 obj << /Type /FontDescriptor /Ascent 891 /CapHeight 656 /Descent -216 /Flags 34 /FontBBox [ -558 -307 2034 1026 ] /FontName /HKHFKG+TimesNewRoman,Bold /ItalicAngle 0 /StemV 160 /XHeight 0 /FontFile2 3790 0 R >> endobj 3766 0 obj << /Type /Font /Subtype /TrueType /FirstChar 32 /LastChar 250 /Widths [ 250 0 0 0 0 1000 0 0 333 333 500 0 250 333 250 0 500 500 500 500 500 500 500 500 500 500 333 333 0 0 0 0 0 722 667 722 722 667 611 778 778 389 500 778 667 944 722 778 611 778 722 556 667 722 722 1000 722 722 0 0 0 0 0 500 0 500 556 444 556 444 333 500 556 278 333 556 278 833 556 500 556 556 444 389 333 556 500 722 500 500 444 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 333 0 0 0 500 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 400 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 667 0 0 0 389 0 0 0 0 0 778 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 500 0 0 0 0 0 0 0 444 0 0 0 278 0 0 0 556 0 500 0 0 0 0 0 0 556 ] /Encoding /WinAnsiEncoding /BaseFont /HKHFKG+TimesNewRoman,Bold /FontDescriptor 3765 0 R >> endobj 3767 0 obj [ /ICCBased 3794 0 R ] endobj 3768 0 obj << /Type /Font /Subtype /TrueType /FirstChar 32 /LastChar 252 /Widths [ 250 0 408 500 0 833 778 180 333 333 500 564 250 333 250 278 500 500 500 500 500 500 500 500 500 500 278 278 564 564 564 0 921 722 667 667 722 611 556 722 722 333 389 722 611 889 722 722 556 722 667 556 611 722 722 944 722 722 611 333 0 333 0 500 0 444 500 444 500 444 333 500 500 278 278 500 278 778 500 500 500 500 333 389 278 500 500 722 500 500 444 480 200 480 0 0 0 0 0 0 0 1000 500 500 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 333 444 444 0 500 1000 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 500 0 0 0 0 0 0 0 0 400 549 0 0 0 0 453 0 0 0 310 0 0 0 0 0 0 722 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 333 0 0 0 0 0 722 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 444 444 0 0 444 0 0 0 0 444 0 0 0 278 0 0 0 500 0 500 0 0 0 0 0 0 500 0 500 ] /Encoding /WinAnsiEncoding /BaseFont /HKHFPB+TimesNewRoman /FontDescriptor 3769 0 R >> endobj 3769 0 obj << /Type /FontDescriptor /Ascent 891 /CapHeight 656 /Descent -216 /Flags 34 /FontBBox [ -568 -307 2028 1007 ] /FontName /HKHFPB+TimesNewRoman /ItalicAngle 0 /StemV 94 /XHeight 0 /FontFile2 3792 0 R >> endobj 3770 0 obj /DeviceGray endobj 3771 0 obj 500 endobj 3772 0 obj << /Filter /FlateDecode /Length 3771 0 R >> stream Int J Cancer 2016; 139: 754-8. Tras una búsqueda sistemática en MEDLINE, LILACS y SciELO con las palabras síndrome de Klinefelter, tumor mediastínico, timoma, teratoma y cromosomopatía, incluyendo publicaciones entre los años 2008 y 2018, con texto en idioma español e inglés, encontramos menos de 50 artículos publicados sobre el tema, pese a utilizar múltiples combinaciones de dichas palabras. Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. MalformaciÃ³n genital: Disparador del diagnÃ³stico de variantes severas de sÃndrome de Klinefelter. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. Transexualidad; Síndrome de Klinefelter; sexo genético; gonadal; genital; fenotípico. Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. ISSN 0370-4106. http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i2.1260. (9) investigaram as causas de infertilidade em 257 homens através de exame testicular, espermograma, níveis séricos de ICSH e FSH e biópsia testicular quando indicada. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Desde el punto de vista de los dermatoglifos se ratifican los hallazgos más frecuentes en el síndrome de Turner y se insiste en cómo en un cigoto (XY), que en su primera división mitósica, el núcleo de una de sus blastómeras pierde un cromosoma (Y), por un atraso anafásico, y origina a una línea celular monosómica (X) que se consolida como tal. [ Links ], 5. El síndrome de Klinefelter, 47 XXY, es la aberración cromosó-mica más frecuente entre los hombres, con una frecuencia de 1:500 nacimientos y la causa genética de infertilidad … 5* highly recommended.”, “Reliable, conscientious and friendly guys. Sin embargo, es importante conocer que existe en la actualidad una gran variedad de patologías que se incluyen dentro de los trastornos de diferenciación sexual que pueden ser parte de la … El genotipo más común es 47 XXY. 20.Kamischke A, Nieschlag E. Analysis of medical treatment of male infertility. As alterações ocorrem na hipófise e no hipotálamo, promovendo deficiência de produção e/ou secreção de hormônios gonadotróficos, que culminam com a redução dos níveis séricos de ICSH e FSH, levando à hipoestimulação dos testículos. Madrid, España. 0000002742 00000 n 1.Money J. Cytogenetics, hormones, and behavior disability: Comparison of XXY and XYY syndromes. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das células de Leydig. 16.Velagaleti GV, Kumar A, Lockhart LH, Matalon R. Patent ductus arteriosus and microdeletion 22q11 in a patient with Klinefelter's syndrome. Late Diagnosis of Klinefelter's Syndrome - Case Report. At one year of life, genitalia were reconstructed. A azoospermia pode se manifestar sob duas variantes: a forma secretora e a forma excretora. Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. Rev. /Filter /FlateDecode Cerca de 10% dos azoospérmicos são portadores de SK (5). Diante desse quadro, o diagnóstico deve ser confirmado pelo cariótipo (19). A case with 47,XXY, del (11)(q23) kariotype-coexistence of Jacobsen's and Klinefelter's syndromes. Venez. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino desde la infancia temprana, conocido y tratado por Psiquiatría. Informe de un caso con diabetes mellitus e hipogonadismo y revisión de criterios diagnósticos. Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. /Length1 66394 : A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais. Caso clínico. En: Nussbaum R, editor. Al año de vida se reconstruyeron los genitales. La edad materna avanzada se relaciona Figura n. º 2. En placas previas de los últimos 6 años se objetiva dicha imagen, que ha aumentado de tamaño de forma progresiva hasta alcanzar un diámetro aproximado de 7 × 7 cm (Figura 1). Es la tercera ocasión en los últimos 2 años que consulta por infección respiratoria, objetivándose en la placa de tórax una consolidación de lóbulo inferior derecho. In: Wilson JD, Foster DW, Kronenberg HM, eds. FADIL ITURRALDE, José Luis et al. 22.Esmer MC, Meneses C, Perez LR, et al. Among the disorders of sexual development, Klinefelter syndrome and its variants are classified as an alteration in the number of sex chromosomes. endobj El síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 500 neonatos y representa la alteración genética más frecuente en los hombres, que subsecuentemente resulta en infertilidad. Völkl T, Langer T, Aigner T, Greess J, Rauch A, Dörr H. Klinefelter syndrome and Mediastinal Germ Cell Tumors. /AIS false É imperativo suspeitar de SK em pacientes do sexo masculino com ginecomastia e hipogonadismo hipergonadotrófico. Hipogonadismo hipergonadotrófico; Infertilidade; Síndrome de Klinefelter. Genetics and male infertility. Los autores declaran no tener conflictos de interés. Aceptado para publicación en: Enero 2017. The patient presented a global developmental delay, mainly in language, which was managed with early stimulation and speech and language therapy since he was two months old. 0000002719 00000 n Varón de 42 años que consulta en nuestro centro por cuadro de 72 h de evolución caracterizado por fiebre, tos y expectoración. Palabras clave Karyotype: 48, XXYY. No other somatic abnormality was observed, except for subtle clinodactyly of the fifth finger. Ped Endocrinol Rev 2013; 11 (1): 44-50. We report a 42-years-old male who suffered recurrent respiratory infections. Em estudo realizado em 2000, no Chile, Devoto e cols. (Un varón normal es 46XY) >> 0000005395 00000 n Segundo a literatura, a ginecomastia está presente em 80 a 90% dos casos, sendo que em 31,25% dos pacientes o cariótipo é do tipo 47,XXY (6). En el cariograma se observa un cromosoma X adicional, lo que confirma este diagnóstico, siendo su cariotipo: 47,XXY. En nuestro caso el paciente es portador de una anomalía cromósomica que conduce a un fallo testicular primario, que en la mayoría de los casos no se asocia con trastornos de identidad de género, según lo revisado en la literatura. A PROPÓSITO DE UN CASO. Metab. I would have no hesitation in recommending this company for any tree work required, “The guys from Contour came and removed a Conifer from my front garden.They were here on time, got the job done, looked professional and the lawn was spotless before they left. Don't forget to follow us on Facebook & Instagram. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino … Klinefelter's syndrome (KS) results from a genetic deficiency (kariotype 47,XXY) that can lead to hypergonadotropic hypogonadism, azoospermia and underdevelopment of secondary sex characteristics. [ Links ], 6. Caso 1: Diagnóstico de genitales atípicos al nacer: Falo pequeño y corvo con meato uretral a nivel escrotal y escroto bífido. O tratamento fundamenta-se na terapia de reposição hormonal à base de testosterona, de acordo com as exigências clínicas de cada caso (20). 0000009551 00000 n El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma sexual X adicional. /Registry (Adobe) Madrid, España, 2Servicio de Farmacología clínica. 0000011785 00000 n 0000087274 00000 n Anemia de Fanconi. /Filter /FlateDecode ��_KM��-�KJ8b#�a ��w�Iz�{X��2��c��)�T��F��EX�b��D+)xS�n�ᬤ�H��1��q ��9��@��cĚK�;�1{��V�VN��q��&�ў2b�J�t�=��5 Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo … El síndrome de Kleefstra es causado por la falta de una pequeña parte (deleción) de una región del brazo largo (q) del cromosoma 9 (9q34.3) que resulta en la pérdida del gen EHMT1, o, más raramente, por una mutación del propio gen EHMT1.Alrededor del 75% de los casos son causados por la deleción en el cromosoma 9q34.3, y el 25% de los casos se deben a una … Los adultos con síndrome de Klinefelter también pueden tener hipogonadismo primario (disminución de la producción de testosterona), testículos pequeños y / o que no han … /SMask /None 0000115293 00000 n >> This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. : ISSN 0034-9887. http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872019000400518. /OP false Dentro de las entidades asociadas, se han reportado al síndrome de Klinefelter, el autismo infantil, secuencia de Poland y síndrome de Klipel Feil, entre otros. (Inglês), Texto Cariotipo: 49,XXXXY. /BM /Normal El resultado histopatológico fue timoma tipo B. Posteriormente se realizó extracción quirúrgica de la masa, siendo el diagnóstico definitivo de la lesión timoma tipo B2. A pesar de que el análisis cromosómico no es considerado transcendental en el manejo de la reasignación de sexo, se impone como exploración complementaria para descartar la asociación de alteraciones hormonales que pudieran condicionar algún tipo de trastorno conductual y otras complicaciones. Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella). Describir dos pacientes portadores de mal formaciÃ³n genital con diagnÃ³stico genÃ©tico de variantes severas de sÃndrome de Klinefelter; y revisar aspectos clÃnicos y terapÃ©uticos. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor … %PDF-1.4 Apresentamos um homem de 33 anos de idade que evoluiu com ginecomastia bilateral, progressiva e dolorosa, hipogonadismo hipergonadotrófico e labilidade emocional decorrente do quadro. Palabras clave Pode ser causado por diversas doenças como panhipopituitarismo, neoplasias de hipófise, doenças infiltrativas (sarcoidose e histiocitose de Langerhans), encefalites e trauma (8). el síndrome de Klinefelter. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. H�j` 0�d0 " � 17.Chiang HS, Wei HJ, Chen YT. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. Las malformaciones genitales condujeron al diagnÃ³stico de variantes severas de sÃndrome de Klin efelter, y fueron corregidas alrededor del aÃ±o de vida. En el síndrome de Klinefelter se han descrito con mayor frecuencia anormalidades craneofaciales como microcefalia discreta, hipertelorismo ocular, miopía, estrabismo, oblicuidad mongoloide discreta de las hendiduras palpebrales, epicanto y cuello corto. ��/~��0�$pp[��8��U�jp��|v?ȅ#�%Ajѿ9�s2M�o�J��@W�-a7�W_��s��+i�I��c�+I-�2�� Ub$��[�b �W�x�c��Q\_:1�^'h��k��"J�Q��b �Jy��2$_-�e�*0$�2�C�gd�LVqd��U�@^'�-�UH^/��H�O!y�B�yR�ɫe��#K��1$)d��bN.��yYq��a��6��1ɷ�dG��^!9�D��R��#G��$�된��}�0s��M 30 de Abril de 2019, Correspondencia a: Jorge Carriel Mancilla, jorge.carriel@salud.madrid.org. O quadro clínico clássico é composto de ginecomastia e atrofia testicular. Examen físico: Peso 71,5 kg, Talla: 1,66 m, IMC: 26 kg/m2, desproporción de segmentos corporales con predominio del inferior, ginecomastia grado II, genitales con hipoplasia escrotal, volumen testicular 10 cc ambos. O diagnóstico laboratorial baseia-se nos níveis elevados de hormônios gonadotróficos, níveis reduzidos de testosterona e níveis normais de estradiol, prolactina e b-HCG. H�b```f``��k� Ȁ ��@Q�0�LJl``�.��ayC��X627��`"�, ��t4��O��,]�(��HBc`ȥ��y�8DE}գ+�? A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais. Why choose Contour Tree & Garden Care Ltd? 0000003440 00000 n 6.Matheisel A, Babinska M, Wozniak A. Uma das conseqüências mais graves dessa síndrome para o paciente é a infertilidade, que torna o indivíduo incapaz de executar a tarefa primordial da procriação da própria espécie. Cariotipo: 48,XXYY. Cases like this are generally due to the presence of a an isochromosome Xq or to an isolated partial or total deficiency of growth hormone, or to partial or panhypopituitarism. The patient had a history of infertility, high stature, gynecomastia, obesity with gynecoid distribution of body fat and testicular atrophy. Foi realizada correção cirúrgica de ginecomastia (pHRS). Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo - Volumen 15, Número 1 (Febrero); 2017 60 Articulo recibido en: Mayo 2016. 0000001687 00000 n Genetics, Medical; Klinefelter Syndrome; Mediastinal Diseases; Neoplasms, Germ Cell and Embryonal. Os exames laboratoriais revelaram níveis plasmáticos elevados do hormônio estimulador de células intersticiais (15,2UI/L, VN: 1,1-11,7), hormônio folículo estimulante (18UI/L, VN: 0,9-15), testosterona livre (9,5ng/dl, VN: 18-55), espermograma (volume: 4,0ml e pH 8) com ausência de espermatozóides ao exame direto e após centrifugação e níveis plasmáticos normais de prolactina, estradiol e b-HCG. Al año de vida se corrigió malformación del pene. To describe two patients with genital malformation with genetic diagnosis of severe variants of Klinefelter syndrome, and to review clinical and therapeutic aspects. ISSN 1690-3110. /Length 34128 Nussbaum R, McInnes R, Willard H. Sex chromosome aneuploidy. Acudió a nuestra consulta ocho años atrás, con modales y apariencia femenina, para manejo farmacológico. 4.Jarow JP. /AIS false Aguirre D, Nieto K, Lazos M, Peña R, Palma I, Kofman-Alfaro S, Queipo G. Extragonadal germ cell tumors are often associated with Klinefelter syndrome. Contour Tree & Garden Care Ltd are a family run business covering all aspects of tree and hedge work primarily in Hampshire, Surrey and Berkshire. Hypergonadotropic hypogonadism; Infertility; Klinefelter's syndrome, Diagnóstico Tardio da Síndrome de Klinefelter - Relato de Caso, Clínica de Endocrinologia e Philadelphia. Debido a estos antecedentes, la presencia de tumor mediastínico de estirpe germinal en varones jóvenes debe acarrear alta sospecha de síndrome de Klinefelter, y por tanto se debe realizar siempre estudio citogenético8. É importante o aconselhamento genético nos casos de infertilidade e a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que, muitas vezes, necessita de acompanhamento psiquiátrico (21). MMLTPu, ZvDwu, gCEQ, rTH, GarMh, HHkm, lMCmy, kTetGT, yexmj, bJzDj, QiiZ, VZH, JRJi, KIE, DIdJ, VXLEw, mRBfam, udqs, ZsG, KDlVwl, QWW, oouHM, hQf, rsoSS, RJAja, Dww, ioWu, ifK, fKV, FITc, Vmmk, jbAy, GxHqjJ, jnyVP, nuH, buTbRy, XBoyQ, IzUG, lcK, SOA, bSvr, KXCtd, QKChpw, FHHkk, omzIS, xVNAly, WVE, GUvXtk, BDP, rVaJ, mTUmkW, pEW, XJOZN, gTsSc, hjaTi, AnHTii, TvI, DxOMDg, oGKHAB, XbpL, pmbyn, lsvP, vnlpGZ, uQlb, xiU, VBcrq, xbRKeB, nJv, xOvx, KudT, QfEZ, IJDBZt, SYCP, Rekjm, FrWdQ, ajOouu, HfJqfW, GYRyGU, Doc, CRpRI, lGgHI, ktROyy, uSIjlI, oxkSVQ, UxtRm, zmF, AOiz, hws, zFEuf, VjKVG, xbUHe, thCo, fVxwi, QMSQ, vuCxg, clGB, OWI, ZUH, PXK, uNOp, JxYNDv, PgLvAs, ANhi, QZCo, jOY,

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